Ahoj, jmenuji se Ela Holíková a narodila jsem se 3. 7. 2020.
Po narození jsem se jevila jako zdravé miminko a rodičům jsem dělala velkou radost. Ovšem jen do tří měsíců. Od třetího měsíce, bylo mého pohybu čím dál méně a můj fyzický stav se začal zhoršovat. To, co už jsem dávno uměla, začalo mizet před očima. Přestávala jsem pást koníčky a kopat nožkama. V pátém měsíci jsem už neudržela hlavičku a nožky neodlepila od podložky. Původně jsem měla začít pouze rehabilitovat, ale pediatrička mě raději poslala na dětskou neurologii. Tam pan doktor po podrobném vyšetření vyslovil podezření na spinální svalovou atrofii. Následně jsem byla urgentně přeposlána do FN Motol, kde mi bylo provedeno genetické vyšetření. To bohužel potvrdilo SMA 1 - spinální svalovou atrofii nejtěžší formy, kdy dochází k nevratnému ochabování svalstva po celém těle.
Od tohoto dne se moji rodiče snaží, aby můj život byl lepším, i přes toto závažné onemocnění.
Mám za sebou čtyři dávky Spinrazy. Před dvěmi lety jsem podstoupila i nejdražší genovou léčbu a dlouho jsem bojovala s vedlejšími účinky tohoto léku. Tato léčba mě nikdy neuzdraví, ale dokáže zastavit zhoršování nemoci.
K tomu, abych jednou mohla zažít, jaké to je stát bez pomoci na vlastních nožičkách a udělat pár krůčků, mi bohužel jen léčba nestačí. Budu potřebovat pomůcky k domácímu rehabilitování, jezdit na neurorehabilitační pobyty a podstupovat pravidelné speciální terapie. Většinu z nich ale zdravotní pojišťovna nehradí.
Budu velmi ráda, když se stanete součástí mojí nelehké cesty a budete mě doprovázet za lepším životem. Pomoci mi můžete třeba tím, že můj příběh budete sdílet mezi své přátelé a rodinu. Velmi vděčná budu za jakýkoliv finanční příspěvek.
Díky vám a vaší pomoci věřím, že se jednou můj sen, postavit na nožičky, stane skutečností.
